Los principios de Mendel
La primera ley de Mendel, o principio de segregación establece que cada individuo lleva un par de factores para cada característica y que los miembros del par segregan –es decir, se separan– durante la formación de los gametos. Si los miembros del par son iguales, se dice que el individuo es homocigota para la característica determinada por ese gen; si son diferentes, el individuo es heterocigota para esa característica. Las diferentes formas de un mismo gen son conocidas como alelos.
La constitución genética de un organismo se denomina genotipo. Sus características externas observables se conocen como fenotipo. Un alelo que se expresa en el fenotipo de un individuo heterocigota, con exclusión del otro alelo, es un alelo dominante; aquel cuyos efectos no se observan en el fenotipo del heterocigota es un alelo recesivo. En los cruzamientos que involucran a dos individuos heterocigotas para el mismo gen, la relación en la progenie del fenotipo dominante con respecto al recesivo es 3:1.
Mendel cruzó una planta de guisante pura de semillas amarillas con una planta pura de semillas verdes, transfiriendo el polen de las anteras de las flores de una planta a los estigmas de las flores de otra planta. Estas plantas constituyeron la generación progenitora (P). Las flores así polinizadas originaron vainas de guisantes que contenían solamente semillas amarillas. Estos guisantes –que son semillas– constituyeron la generación F1. Cuando las plantas de la F1 florecieron, las dejó autopolinizarse. Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas (generación F2) contenían tanto semillas amarillas como verdes, en una relación aproximada de 3:1, o sea aproximadamente 3/4 eran amarillas y 1/4 verdes.
Una planta de guisante homocigota para flores púrpuras, se representa como BB en símbolos genéticos ya que el alelo para flor púrpura es dominante (B). Esta planta BB, sólo produce gametos, ya sean femeninos o masculinos, con el alelo para flor púrpura (B). Del mismo modo, una planta de guisante de flores blancas es homocigota recesiva (bb) y solamente produce gametos femeninos o masculinos con el alelo para flor blanca (b). Finalmente, una planta heterocigota (Bb) posee flores púrpura ya que el alelo para flor púrpura (B) es dominante sobre el alelo para flor blanca (b); esta planta produce la mitad de los gametos con el alelo B y la otra mitad, con el alelo (b), ya sea que se trate de gametos femeninos o masculinos.
Se muestran las generaciones F1 y F2 después de un cruzamiento entre plantas de la generación P: una planta de guisante homocigota dominante para flores púrpuras (BB) y una planta homocigota recesiva para flores blancas (bb).
El fenotipo de la progenie de este cruzamiento–la generación F1– es púrpura, pero su genotipo es Bb. La F1 heterocigota produce cuatro tipos de gametos: masculinos B, femeninos B, masculinos b y femeninos b, en proporciones iguales. Cuando esta planta se autopoliniza, los gametos masculinos y los femeninos, B y b, se combinan al azar y forman, en promedio 1/4 BB (púrpura), 2/4 (o 1/2) Bb (púrpura) y 1/4 bb (blanco). La relación genotípica subyacente 1:2:1 es la que da cuenta de la relación fenotípica de tres dominantes (púrpura) a un recesivo (blanco), que se expresa como 3:1. La distribución de las variantes en la F2 se muestra en un tablero de Punnett, que recibió su nombre del genetista inglés que utilizó este tipo de diagrama para el análisis de las características determinadas genéticamente.
Esquema del principio de segregación de Mendel.
Un cruzamiento de prueba, en el cual un individuo con una característica fenotípica dominante –pero con un genotipo desconocido– se cruza con un individuo homocigota para el alelo recesivo, revela el genotipo desconocido. Si en un cruzamiento de prueba que involucra a un gen aparecen en la progenie los dos fenotipos posibles, el individuo probado es heterocigota; si, en cambio, en la progenie solamente aparece el fenotipo dominante, el individuo es homocigota para el alelo dominante.
Cruzamiento de prueba.
Para que una flor de guisante sea blanca, la planta debe ser homocigota para el alelo recesivo (bb). Pero una flor de guisante púrpura puede ser producida por una planta de genotipo Bb o por una de genotipo BB. ¿Cómo se podría distinguir una de otra? Los genetistas resuelven este problema cruzando estas plantas con otras que sean homocigotas recesivas. Este tipo de experimento se conoce como cruzamiento de prueba. Como se muestra aquí, la relación fenotípica en la generación F1 –de igual número de plantas con flor púrpura que de plantas con flor blanca (1
– indica que la planta con flor púrpura utilizada como progenitor en el cruzamiento de prueba era heterocigota.
– indica que la planta con flor púrpura utilizada como progenitor en el cruzamiento de prueba era heterocigota.
El segundo principio de Mendel, el principio de la distribución independiente, se aplica al comportamiento de dos o más genes diferentes. Este principio establece que los alelos de un gen segregan independientemente de los alelos de otro gen. Cuando se cruzan organismos heterocigotas para cada uno de dos genes que se distribuyen independientemente, la relación fenotípica esperada en la progenie es 9:3:3:1.
Esquema del principio de la distribución independiente de Mendel.
Una planta homocigota para semillas redondas (RR) y amarillas (AA) se cruza con una planta que tiene semillas rugosas (rr) y verdes (aa). Toda la generación Fl tiene semillas redondas y amarillas (RrAa). Veamos en qué proporciones aparecen las variantes en la generación F2. De las 16 combinaciones posibles en la progenie, 9 muestran las dos variantes dominantes (RA, redonda y amarilla), 3 muestran una combinación de dominante y recesivo (Ra, redonda y verde), 3 muestran la otra combinación (rA, rugosa y amarilla) y 1 muestra las dos recesivas (ra, rugosa y verde). Esta distribución 9:3:3:1 de fenotipos siempre es el resultado esperado de un cruzamiento en que intervienen dos genes que se distribuyen independientemente, cada uno con un alelo dominante y uno recesivo en cada uno de los progenitores.
Mutaciones
A partir de los trabajos de Mendel se realizaron numerosas investigaciones sobre la herencia. El botánico Hugo de Vries, en sus estudios sobre herencia mendeliana en la planta “hierba del asno”, también llamada “diego de noche”, encontró que la herencia en esta especie generalmente era ordenada y predecible, como ocurría en el guisante. Sin embargo, ocasionalmente aparecía alguna variante que no estaba presente ni en los progenitores ni en ningún antecesor de esta planta.
De Vries conjeturó que estas variantes surgían como resultado de cambios súbitos en los genes y que la variante producida por un gen cambiado se transmitía luego a la progenie, como lo hace cualquier otra característica hereditaria. De Vries denominó mutaciones a estos cambios hereditarios repentinos, y a los organismos que exhibían estos cambios, mutantes. Los conceptos propuestos por de Vries resultaron erróneos, el concepto de mutación como fuente de la variación genética demostró ser de suma importancia, aunque la mayoría de sus ejemplos no eran válidos.
Hoy se sabe que las mutaciones son cambios abruptos en el material genético. Como resultado de las mutaciones, existe una amplia gama de variabilidad en las poblaciones naturales. En un ambiente heterogéneo o cambiante, una variación determinada puede darle a un individuo o a su progenie una ligera ventaja. En consecuencia, aunque las mutaciones no determinan la dirección del cambio evolutivo, constituyen la fuente primaria y constante de las variaciones hereditarias que hacen posible la evolución.
Alteraciones cromosómicas
En los cromosomas pueden ocurrir cambios que afecten su número o estructura. Estos cambios se clasifican como alteraciones cromosómicas numéricas o alteraciones cromosómicas estructurales, respectivamente.
Las alteraciones numéricas pueden involucrar una dotación haploide completa o sólo algunos cromosomas y, en general, se deben a fallas en la migración de los cromosomas durante la meiosis o la mitosis. Por ejemplo, los organismos eucariotas diploides presentan células o individuos haploides aunque, frecuentemente, esto no constituye una situación anormal. Tal es el caso de los gametos y de ciertas castas de abejas y hormigas que son haploides porque proceden de huevos no fecundados. En genética vegetal, suelen obtenerse experimentalmente organismos haploides y, de este modo, se consigue que ciertas variantes recesivas se expresen siempre. Seleccionando artificialmente esas variantes, pueden construirse ejemplares resistentes a diferentes factores del medio ambiente y luego, por manipulación de la mitosis –empleando agentes que impiden la formación del huso mitótico – obtener líneas puras de diploides homocigotas, derivados de los haploides seleccionados.
Otras veces, la dotación cromosómica es superior a dos y, en este caso, los organismos son poliploides (triploides, 3n; tetraploides, 4n; pentaploides, 5n; etc.) lo que representa, a veces, una situación anormal. Sin embargo, los poliploides son muy frecuentes entre las plantas.
Origen del tetraploide fértil (4n = 36) entre la col, Brassica (2n = 18), y el rábano, Raphanus (2n = 18).
En otros casos, los cambios en el número de cromosomas no afectan a una dotación completa sino que involucran a uno o a unos pocos cromosomas. Por ejemplo, el síndrome de Down está caracterizado por una trisomíaen el par 21 (tres cromosomas del par 21) y el síndrome de Turner por una monosomíadel cromosoma X (el complemento sexual integrado por un solo cromosoma X).
Las alteraciones estructurales se deben a rupturas cromosómicas que ocurren dentro de un cromosoma o entre cromosomas no homólogos. Una porción de un cromosoma puede perderse y sufrir una deleción, puede duplicarse, puede ser translocada § a un cromosoma no homólogo, o puede invertirse. Los estudios hechos en los cromosomas gigantes de las larvas de Drosophila suministraron la confirmación visual de estos cambios, así como la evidencia final y concluyente de que los cromosomas son los portadores de las partículas de la herencia.
GENÉTICA MENDELIANA:
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|
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| GENERACIÓN PARENTAL (P) |   | |
verde x amarillo
| ||
| ||
| 1ª GENERACIÓN FILIAL (F1) |
100% verde
|
|
| GENERACIÓN PARENTAL (P) |   | |
verde x amarillo
AA aa | ||
| 1ª GENERACIÓN FILIAL (F1) |  | |
100% verde
Aa |
Mendel obtuvo siempre estos resultados, por lo que elaboró una conclusión general que constituye la 1ª Ley de Mendel o "Ley de la uniformidad de la 1ª generación filial":
|
A continuación, Mendel cruzó entre si plantas de la F1:
| 1ª GENERACIÓN FILIAL (F1) | | |
verde x verde
Aa Aa | ||
| 2ª GENERACIÓN FILIAL (F2) | | |
75% verde 25% amarillo
AA (25%), Aa (50%) aa (25%) |
De aquí se deducía también que las plantas de semilla verde eran de dos tipos:
- unas eran razas puras (el 25%)
- y otras eran híbridos (el 50%)
De todo esto Mendel concluyó lo que llamó la "Ley de independencia (segregación) de los factores hereditarios", o 2ª Ley de Mendel:
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Dos caracteres
| GENERACIÓN PARENTAL (P) |  | |||||||||
verde - liso x amarillo - rugoso
| ||||||||||
| (F1) | ||||||||||
| ||||||||||
100% verde - liso
| ||||||||||
| 1ª GENERACIÓN FILIAL (F1) | | |||||||||
verde - liso x verde - liso
| ||||||||||
| (F2) | ||||||||||
 | ||||||||||
| ||||||||||
Aquí sucedían dos cosas nuevas, que no se daban cuando se estudiaba un sólo carácter y era, por un lado, la aparición de plantas nuevas que antes no existían, como las de semilla verde-rugosa y amarilla-lisa, y por otro lado las proporciones tan peculiares que obtenía; Mendel concluyó que la única explicación para ésto era que al igual que los factores hereditarios son independientes, los caracteres también lo son, por lo que se pueden combinar de todas las formas posibles, apareciendo combinaciones que antes no existían.
GENERACIÓN PARENTAL
|  |  | |
verde-liso
|
x
|
amarillo-rugoso
| |
AABB
|
aabb
| ||
 | |||
(F1)
|
100% verde-liso
| ||
AaBb
|
| (F1) | | | |||
verde-liso
|
x
|
verde-liso
| |||
AaBb
|
AaBb
| ||||
 |  |  |  | ||
| (F2) | 9/16 verde-liso | 3/16 verde-rugoso | 3/16 amarillo-liso | 1/16 amarillo-rugoso | |
AABB AABb
AaBB AaBb |
AAbb, Aabb
|
aaBB, aaBb
|
aabb
| ||
Esto lo expuso en su "Ley de la independencia (segregación) de los caracteres hereditarios" o 3ª Ley de Mendel:
|
Como decíamos al principio, no todos los caracteres son mendelianos, ya que no todos cumplen las tres leyes de Mendel en su transmisión.
4. Explicación de la genética mendeliana
Mendel no sabía cómo funcionaba la reproducción sexual, ni lo que era un gameto, ni cómo funcionaba la meiosis; desde nuestros conocimientos actuales podemos entender un poco mejor cuáles son los mecanismos que explican las leyes mendelianas, y por tanto su herencia.
1ª LEY DE MENDEL
Lo que él llamaba factores hereditarios nosotros lo llamamos alelos de un gen, y por lo tanto están situados en los cromosomas homólogos; a las razas puras nosotros las llamamos homocigotos, y a los híbridos, heterocigotos. Cuando cruzamos un homocigoto dominante con otro recesivo se obtiene siempre un heterozigoto de fenotipo dominante, exactamente lo que nos dice la 1ª Ley de Mendel, y al cruzarlos lo que realmente sucede es que se unen gametos (fecundación), de la siguiente forma:
GENERACIÓN PARENTAL (P)
|
verde
|
amarillo
| |
|
x
| | |
AA
|
aa
| ||
GAMETOS
|  |  | |
A
|
a
| ||
1ª GENERACIÓN FILIAL (F1) | | ||
| ZIGOTOS |
100% verde
| ||
Aa
|
Los homocigotos dominantes tienen dos alelos, uno paterno y otro materno, aunque en este caso son iguales por lo que por meiosis sólo podrán formar un tipo de gametos, aquellos que tengan el alelo A; la planta funciona como si sólo tuviera dos cromosomas, ya que los demás no intervienen en el proceso. Con los homocigotos recesivos sucede lo mismo y sólo forman un único tipo de gametos, los que tienen el alelo a, por lo tanto sólo se podrá obtener un único tipo de zigoto, que tendrá la combinación de alelos Aa.
2ª LEY DE MENDEL
Cada alelo está en un cromosoma distinto del par, por lo que tras la meiosis irán en gametos separados, lo cual explica la segunda ley de Mendel:
| INDIVIDUO DE LA F1 |
verde
| |||||
| ALELOS |
Aa
| |||||
I
| ||||||
| 1ª DIVISIÓN MEIÓTICA |
I
| |||||
| (separación de cromosomas) |
A
|
a
| (cromosomas) | |||
I
|
I
| |||||
| 2ª DIVISIÓN MEIÓTICA |
I
|
I
| ||||
| (separación de cromátidas) | A |
A
|
a
|
a (cromátidas)
| ||
| TIPOS DE GAMETOS DISTINTOS |
A
|
a
| ||||
Como el otro individuo que cruzamos es igual, produce los mismos tipos de gametos, lo cual quiere decir que tras la fecundación podemos obtener los siguientes tipos de zigotos:
| INDIVIDUOS DE LA F1 |
verde
|
x
|
verde
|
I
|
I
| ||
| GAMETOS |
A a
|
A a
|
FECUNDACIÓN
GAMETOS
|
A
|
a
| |
A
|
AA
|
Aa
|
cigotos de la F2
|
a
|
Aa
|
aa
|
En esta tabla vemos que al combinar los posibles gametos entre sí se obtienen 4 tipos de zigotos diferentes, aunque dos de ellos tienen la misma combinación de alelos; las proporciones serán por tanto:
| F2 | 1/4 AA (verdes) | 2/4 Aa (verdes) | 1/4 aa (amarillos) |
| PROPORCIONES DE FENOTIPOS | 3/4 verdes 1/4 amarillos | ||
3ª LEY DE MENDEL
Cuando estudiamos dos caracteres en vez de uno la cosa se complica, ya que en vez de un par de cromosomas, van a intervenir dos pares de cromosomas, un par con los alelos del color de la semilla, y otro par con los alelos de la forma.
| GENERACIÓN PARENTAL (P) |
verde-liso
|
x
|
amarillo-rugoso
|
AABB
|
aabb
| ||
I
|
I
| ||
| GAMETOS |
AB
|
ab
| |
I
| |||
| 1ª GENERACIÓN FILIAL (F1) |
100% verde-liso
| ||
| ZIGOTOS |
AaBb
| ||
Los individuos de la F1 son heterocigotos para los dos caracteres, por lo que producirán los siguientes tipos de gametos
| INDIVIDUO DE LA F1 |
verde-liso
| ||
| ALELOS |
AaBb
| ||
I
| |||
| 1ª DIVISIÓN MEIÓTICA |
I
| ||
| (separación de cromosomas) |
I
| ||
| 1ª POSIBILIDAD |
AB
|
ab (cromosomas)
| |
| 2ª POSIBILIDAD |
(Ab)
|
(aB)
| |
I
|
I
| ||
| 2ª DIVISIÓN MEIÓTICA |
I
|
I
| |
| (separación de cromátidas) |
I
|
I
| |
| 1ª POSIBILIDAD |
AB
|
AB ab
|
ab (cromátidas)
|
| 2ª POSIBILIDAD |
(Ab)
|
(Ab) (aB)
|
(aB)
|
| TIPOS DE GAMETOS DISTINTOS |
AB
|
ab Ab
|
aB
|
El otro individuo de la F1 es igual, por lo que formará los mismos gametos. Todos estos gametos tienen la misma probabilidad de formarse, por lo que para obtener los tipos de zigotos posibles deben cruzarse todos entre sí de la siguiente forma:
GAMETOS
|
AB
|
Ab
|
aB
|
ab
| |
AB
|
AABB
|
AABb1
|
AaBB1
|
AaBb1
|
Cigotos de la F2
|
Ab
|
AABb2
|
AAbb
|
AaBb2
|
Aabb1
| |
aB
|
AaBB2
|
AaBb3
|
aaBB
|
aaBb1
| |
ab
|
AaBb4
|
Aabb2
|
aaBb2
|
aabb
|
Existen 16 posibles zigotos diferentes, aunque sólo dan lugar a 9 genotipos diferentes, y estos 9 genotipos sólo dan lugar a 4 fenotipos diferentes:
ZIGOTO (16)
|
GENOTIPO (9)
|
FENOTIPO (4)
|
PROPORCIÓN
|
TOTAL
|
AABB
|
AABB
|
verde-liso
|
1/16
|
9/16
|
AABb1
|
AABb
|
verde-liso
|
2/16
| |
AABb2
| ||||
AaBB1
|
AaBB
|
verde-liso
|
2/16
| |
AaBB2
| ||||
AaBb1
|
AaBb
|
verde-liso
|
4/16
| |
AaBb2
| ||||
AaBb3
| ||||
AaBb4
| ||||
AAbb
|
AAbb
|
verde-rugoso
|
1/16
|
3/16
|
Aabb1
|
Aabb
|
verde-rugoso
|
2/16
| |
Aabb2
| ||||
aaBB
|
aaBB
|
amarillo-liso
|
1/16
|
3/16
|
aaBb1
|
aaBb
|
amarillo-liso
|
2/16
| |
aaBb2
| ||||
aabb
|
aabb
|
amarillo-liso
|
1/16
|
1/16
|
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